Таких, как Максим, около 2000 человек в мире

Максим Копылов, которому четыре года, живёт в Санкт-Петербурге. У мальчика редкое генетическое заболевание – атипичный вариант синдрома Ретта, вызванный мутацией гена FOXG1. По данным Исследовательского фонда FOXG1, во всём мире зарегистрировано около двух тысяч человек с таким состоянием. Из-за болезни Максим развивается медленнее ровесников, но благодаря усилиям родителей и специалистов он научился сидеть и ходить с поддержкой. Сейчас критически важно продолжать реабилитацию, однако очередной курс стоит 999 900 рублей, а семейные сбережения уже исчерпаны.

Максим – весёлый и добрый ребёнок. Он обожает динозавров, машинки и музыку, любит играть на гитаре вместе с папой и заразительно смеётся. На улице не сразу заметно, что малыш борется с тяжелой болезнью. Первые тревожные симптомы появились в три месяца: мама обратила внимание, что сын почти не тянется к игрушкам и плохо следит за ними взглядом. Врачи тогда успокаивали, говоря, что каждый ребёнок развивается по-своему.

В десять месяцев у Максима случился первый эпилептический приступ, после чего состояние резко ухудшилось. Через два месяца приступы стали следовать один за другим, длились больше пяти минут. Мальчик пережил остановку дыхания и попал в реанимацию. Состояние стабилизировали, но через несколько месяцев всё повторилось. Причину долго не могли установить, пока генетический анализ не выявил редчайшую мутацию в гене FOXG1 – синдром Ретта.

Мама Максима рассказала: «Прочитав в интернете о диагнозе, я была в недоумении. Болеют только девочки. А у меня мальчик! Может, какая-то ошибка? Может, переделать анализ? Я не спала двое суток. Слёзы, поиск информации… Мы сдали ещё один генетический анализ – трио по Сенгеру: мама, папа и ребёнок. Мы с мужем не являемся носителями мутации, она спонтанная. Генетик подтвердила: синдром Ретта, атипичная форма, задействован совершенно другой ген – FOXG1, нежели у девочек при классической форме».

Классический синдром Ретта вызывается мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме и у мальчиков обычно фатален ещё до рождения. При мутации же FOXG1 нарушения проявляются с самого начала, и ген критически важен для эмбрионального развития мозга. Симптомы варьируются: отсутствие речи, двигательные нарушения, эпилепсия, проблемы с кормлением. Эта мутация встречается одинаково часто у мальчиков и девочек и относится к числу самых редких.

К счастью, с 2023 года эпилепсия у Максима находится в ремиссии. Теперь главное – не прерывать реабилитацию. Почти год мальчик занимается в петербургском центре, где к нему нашли подход и добились значительного прогресса. Занятия не входят в ОМС и требуют оплаты. Длительный курс интенсивной комплексной реабилитации с командой специалистов стоит почти один миллион рублей. Родители потратили все сбережения и самостоятельно оплатить его не могут.

За помощью родные Максима обратились в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор средств. В фонде отмечают, что любое пожертвование поможет мальчику продолжать развиваться и становиться более самостоятельным, и призывают не оставаться в стороне.