Еве с СМА нужна помощь в реабилитации

У Евы Фроловой спинальная мышечная атрофия. Лекарство остановило развитие болезни, но девочка потеряла все навыки. Сейчас она восстанавливает их ежедневными занятиями дома и с профильными специалистами, и уже есть заметный прогресс. Однако для закрепления результата нужны платные курсы реабилитации, которые семья оплатить не может.

Еве три года, она живёт в Санкт-Петербурге. Малышка очень любознательная: любит строить замки из конструктора, танцевать, кататься на лошадях и играть с домашним котом. Особую роль в её жизни играет дедушка — он безгранично верит в внучку и своими руками изготовил для неё специальные тренажёры для домашних занятий.

Спинальная мышечная атрофия у детей (СМА) — тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Из-за мутации в гене SMN1 поражаются мотонейроны спинного мозга, отвечающие за движение. Мышцы не получают сигналов от мозга и постепенно слабеют. СМА — орфанное (редкое) заболевание, встречается примерно у одного ребёнка из 6–10 тыс. новорождённых. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для развития болезни ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей. Если оба — носители, вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

При рождении Евы ничто не предвещало проблем. Но через несколько месяцев мама заметила, что малышка стала вялой, много спит, мышцы теряют тонус. В три месяца диагностировали СМА первого типа. Для семьи началась другая жизнь: оформление документов, десятки врачей, стремление успеть дать дочери шанс.

В пять месяцев Ева получила генную терапию «Золгенсма», которая остановила развитие болезни. Однако к тому времени девочка уже утратила все двигательные навыки, и теперь ей приходится учиться всему заново. Сейчас в её жизни почти нет выходных: домашние тренировки, занятия с реабилитологами, массажи, гидрореабилитация, интенсивные курсы.

Труд приносит результаты: Ева уже самостоятельно передвигается на небольшие расстояния, поднимается с опорой, пробует вставать без поддержки, учится держать равновесие и перешагивать препятствия. Для большинства детей это происходит естественно, но для Евы каждое движение — итог месяцев работы, слёз и усталости, а также огромного желания стать самостоятельной.

Впереди долгий путь. Для сохранения достигнутого и дальнейшего прогресса необходимы регулярные курсы реабилитации и гидрореабилитации с опытными специалистами. Они не входят в ОМС, а финансовые возможности семьи исчерпаны.

Благотворительный фонд «Люди-маяки» открыл сбор средств на курс для Евы. На данный момент собрано только 5 600 рублей из необходимых 315 360 рублей.

Помочь девочке можно, перейдя по ссылке на сайт фонда.